昨日，國家衛生健康委員會(hui)、科技部、工(gong)信部、藥監總局(ju)、中醫藥管理局(ju)5部門聯合公布《第一批(pi)罕見病(bing)目(mu)錄(lu)》。首(shou)批(pi)目(mu)錄(lu)納入了血友病(bing)、白化病(bing)等121種疾病(bing)，因冰桶(tong)挑戰活動被社會(hui)公眾熟知的罕見病(bing)“漸(jian)凍人癥(zheng)”——肌萎(wei)縮側索硬化也被納入。

　　業(ye)內人士認為，目錄的(de)出臺將(jiang)(jiang)提(ti)高藥(yao)(yao)(yao)企對罕(han)見(jian)(jian)病用藥(yao)(yao)(yao)的(de)研發積(ji)極性，加快罕(han)見(jian)(jian)病藥(yao)(yao)(yao)品(pin)上(shang)市進程，從而改善罕(han)見(jian)(jian)病患者的(de)生(sheng)活質量，并將(jiang)(jiang)為罕(han)見(jian)(jian)病藥(yao)(yao)(yao)物納入醫(yi)保提(ti)供參考依據。

　　釋疑1

　　首批罕見病目錄如何產生？

　　國(guo)家衛健(jian)委有關負(fu)責人表示(shi)，該(gai)目錄根據我國(guo)人口疾病罹患情況(kuang)、醫療技術水平(ping)、疾病負(fu)擔和保(bao)障水平(ping)等(deng)，參(can)考國(guo)際(ji)經驗，由不(bu)同領(ling)域權(quan)威專家按照一定工作程序遴選(xuan)產(chan)生。

　　目錄廣泛征求了(le)相關部委和行業(ye)意見并達成(cheng)一致。

　　業內人士(shi)指出(chu)(chu)，這是自2016年(nian)1月原(yuan)國家衛生計(ji)生委成(cheng)立罕見(jian)病診(zhen)療與(yu)保障專(zhuan)家委員會后，經過兩(liang)年(nian)多時(shi)間的研(yan)究和(he)醞(yun)釀后交出(chu)(chu)的首份(fen)“答卷”。

　　據介紹，研(yan)究提出(chu)符(fu)合我(wo)國國情的罕(han)見病定義(yi)和病種(zhong)范圍，是專家委(wei)員會的職責之一。

　　此外，專家委員會還負責(ze)組織制定罕見病防治有關技術(shu)規(gui)范和臨床路徑，對罕見病的預(yu)防、篩查(cha)、診(zhen)療、用藥(yao)、康復及保障等工作提(ti)出建議(yi)。

　　專(zhuan)家(jia)委(wei)員會(hui)由鐘南山等3位中國(guo)工程院院士擔任顧問，18名專(zhuan)家(jia)組成(cheng)，涉及罕(han)(han)見(jian)病診療、藥學(xue)和藥品(pin)供應(ying)保障、罕(han)(han)見(jian)病篩查、醫(yi)療保險、新農(nong)合、衛生(sheng)經濟學(xue)等領域。

　　釋疑2

　　目錄發布與患者有何關系？

　　“罕見病(bing)目錄認定的疾(ji)病(bing)大多是(shi)臨床需求比較(jiao)(jiao)急迫，疾(ji)病(bing)負(fu)(fu)擔較(jiao)(jiao)為(wei)嚴(yan)重，社會(hui)關注度較(jiao)(jiao)高的疾(ji)病(bing)。”罕見病(bing)制藥企業負(fu)(fu)責人(ren)王曉暉指(zhi)出。

　　由于治療(liao)罕見病的(de)(de)藥(yao)物(wu)適用人群(qun)少、市場需求(qiu)少、研發(fa)成本高，很(hen)少有制(zhi)藥(yao)企業進(jin)行研發(fa)生產，這些藥(yao)被稱為“孤兒藥(yao)”。據王曉暉統計，首批(pi)進(jin)入目(mu)錄的(de)(de)121種罕見病中，目(mu)前有40多(duo)種已經有批(pi)準上市的(de)(de)治療(liao)藥(yao)物(wu)，而其中在國(guo)內上市的(de)(de)僅20多(duo)種。

　　罕(han)見(jian)病(bing)公益(yi)組織病(bing)痛挑戰基金(jin)會、北京藥(yao)(yao)伙伴(ban)罕(han)見(jian)病(bing)數據研究院撰(zhuan)文指出，目錄(lu)將(jiang)加速孤(gu)兒藥(yao)(yao)在國內(nei)的上市，國內(nei)藥(yao)(yao)企也將(jiang)比以往更有積極性去自(zi)主創新研發孤(gu)兒藥(yao)(yao)，為(wei)罕(han)見(jian)病(bing)患(huan)者提供(gong)更多、有效、可(ke)負擔(dan)的治療手(shou)段(duan)，從而改善罕(han)見(jian)病(bing)患(huan)者的生活質量。

　　“科研(yan)機構和(he)藥物(wu)研(yan)發(fa)(fa)企業可(ke)以有的(de)(de)放矢(shi)，針對目(mu)(mu)錄中(zhong)的(de)(de)疾(ji)病開展藥物(wu)研(yan)發(fa)(fa)。”王(wang)曉暉(hui)同(tong)時認為，對藥監、醫保(bao)等(deng)政府部門來說，納入目(mu)(mu)錄內的(de)(de)病種在(zai)優先審評審批、免臨床試驗或有條件審批等(deng)方面具有了依(yi)據(ju)，對未來制定和(he)完(wan)善罕見(jian)病相關醫療保(bao)障制度也(ye)提(ti)供(gong)了參考。

　　釋疑3

　　納入目錄病種有何條件？

　　上述國(guo)家衛健委負責(ze)人透露，未來各部(bu)門將按照分(fen)批制訂、動態(tai)更新的工作(zuo)方式，依據工作(zuo)程序，逐步完善(shan)我國(guo)罕(han)見病目錄。

　　記者(zhe)注意(yi)到，就在不(bu)久前國家衛健委公布了《罕見病目(mu)錄制(zhi)訂工(gong)作(zuo)程序》，提出今后將(jiang)分(fen)批(pi)遴(lin)選(xuan)目(mu)錄覆蓋病種，對目(mu)錄進行動態更新，目(mu)錄更新時間(jian)原則上不(bu)短于2年(nian)。

　　納入(ru)目錄的病種應當同時滿(man)足四項條件，分別為國(guo)際國(guo)內有(you)證據表明發病率或患病率較(jiao)低；對患者(zhe)和家庭(ting)危(wei)害(hai)較(jiao)大(da)；有(you)明確診斷方法；有(you)治療或干(gan)預手(shou)段、經濟可負擔，或尚(shang)無(wu)有(you)效(xiao)治療或干(gan)預手(shou)段、但(dan)已納入(ru)國(guo)家科(ke)研專項。

　　針對目錄制(zhi)訂程序，文件提(ti)出，國(guo)家(jia)有關部門(men)、省(sheng)級(ji)衛(wei)生健康行政部門(men)、國(guo)家(jia)級(ji)行業學會(hui)或協會(hui)、民政部注冊(ce)登記的相關民間組織，可以提(ti)出增加目錄病(bing)種的申請，并向國(guo)家(jia)衛(wei)健委(wei)罕見病(bing)診療與保(bao)障專(zhuan)家(jia)委(wei)員會(hui)辦公室提(ti)供申請材料。

　　經(jing)專家論(lun)證形成目錄（征(zheng)求(qiu)意見(jian)稿）后，國家衛健委組織(zhi)征(zheng)求(qiu)意見(jian)。根據反(fan)饋(kui)意見(jian)情況(kuang)，決(jue)定是否再次(ci)召開論(lun)證會(hui)議，最終確(que)定目錄并公布。

　　（記者 許雯）

【糾錯】

責任編輯： 徐宙超